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반복서열이 많고 복잡한 human genome에서 구조적 변이 혹은 반복서열 분석, 대립형질의 phasing 분석 그리고 매우 높은 동질성을 보이는 구간의 분석 등 특히, 유전적 질병과 관련이 높다고 여겨지는 부분의 분석에 효과적인 Long read sequencing 기술들에 대해 정리한 논문을 소개해드립니다. 

NGS의 발달에 따라 의학 유전학분야에서 많은 발전이 이루어졌지만 여전히 short read sequencing 만으로는 한계를 가지고 있습니다. 본 논문에서는 Long read sequencing은 고품질의 genome assembly를 생성할 수 있을 뿐만아니라 기존 방식으로는 접근이 어려웠던 임상과 관련된 genomic 분석이 어떻게 가능한지 4가지의 application에 대해 설명하고 있습니다.

1. Discovering disease-causing structural variants missed by short-read technologies

2. Direct and accurate sequencing of repeat expansions or GC-rich regions

3. Enhanced phasing of variants to determine haplotypes and parent of origin

4. Distinguishing between genes and pseudogenes

Long-Read Sequencing Emerging in Medical Genetics

Review ARTICLE, Tuomo Mantere et.al Front. Genet., 07 May 2019

https://doi.org/10.3389/fgene.2019.00426