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BIONANO GENOMICS

(주)엠디엑스케이는 고객의 연구 목적에 적합한 기술과 서비스를 제공합니다.

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Bionano Genome Mapping Systems

게놈 전체의 모습을 이해하는 새로운 접근방법

Discover what’s missing in your research.

Technology

BioNano Genomics 사의 genome mapping은 증폭 과정 없이 kb단위이상의 긴 DNA를 본연의 상태 그대로, 단일분자형태로 분석, 유전체 지도를 구성하는 획기적인 기술입니다.
이렇게 구성된 유전체 지도는 sequencing 을 하기 전 단계에서 complete genome assembly (de novo assembly)를 하거나, sequencing 결과로 얻은 assembly의 validation에
이용할 수 있습니다. 또한, 길게 추출된 DNA를 최대한 자연 상태에서 분석하기 때문에 기존의 DNA를 작게 조각내어 분석하는 방법에서 찾기 어려웠던 Structural Variation Analysis,
긴 반복구간을 가진 부분의 분석이나, 구간별 연관성 연구, 게놈 전반에 걸친 epigenetic modification 연구에도 응용할 수 있습니다.

분자가 뒤얽히거나 접히지 않도록, 선형화 된 DNA 한 분자만 통과 할 수 있게 디자인 된 NanoChannel 수십만 개가 병렬로 나열된 chip 안에서 DNA분자들이 동시에 움직일 수 있게
하여 많은 data를 산출, 정확한 Bionano 게놈지도를 구축 할 수 있습니다.

Workflow

BioNano Genomics는 DNA 추출 및 표지를 할 수 있는 시약부터 nano channel이 내장된 chip,
automated imaging instrument, integrated analysis software를 갖춘 플랫폼을 제공하고 있습니다.

  증폭과정과 별도의 shearing 과정 없이 chromosome 길이의 genomic DNA를 추출하고, 추출한 DNA에 특정 유전자 서열을 표지하는 단계를 거쳐
시각화한 후 분석 소프트웨어를 통해 이미지를 데이터로 전환하는 과정을 거쳐 분석에 이용합니다.

Customer Sample

  • Blood
  • Tissue
  • Cells
  • Microbes
STEP 01
Isolate High Molecular Weight DNA
STEP 02
Label Specific Sequences Across the Entire Genome
STEP 03
Transfer Labeled DNA into Cartridge for Scanning
STEP 04
Load, Linearize & Image Labeled DNA in Repeated Cycling
to Scan Whole Genome
STEP 05
Algorithms Convert Images into Molecules
STEP 06
Assembly Algorithms Align Molecules de novo
to Construct Consensus Genome Maps
STEP 07
Cross-Mapping Across Multiple Samples or to a Reference
High-throughput, High-resolution Imaging of Megabase Length Molecules

Applications / Research Area

Application

Structural Variation Detection

복잡한 지놈 상에 특정 유전자의 일부가 결실되거나 삽입되는 등의 구조적 변이 (Structural variation,
SVs)를 분석하는 것은 genome 구조 및 기능에 대한 전반적인 이해에 중요한 역할을 합니다.
구조적 변이를 확인하기 위해 de novo genome map assembly를 참조 genome에 정렬하거나 두 샘플을
서로 직접 정렬할 수 있습니다. genome map assembly를 만들 때 사용된 (레이블링한) DNA 분자와
동일한 인식 시퀀스의 위치를 참조 genome에서 찾고, 샘플 및 참조에서 일치하는 레이블 패턴을 정렬합니다.
Bionano 의 알고리즘을 이용하여 레이블 간격의 변화와 레이블 패턴의 순서,
위치 및 방향을 비교하여 주요 구조 변이 유형을 확인합니다.

Structural Variation Types
Sensitivity for the detection of large SVs
  • 99% sensitivity for large homozygous insertions/deletions
  • 87% sensitivity for large heterozygous insertions/deletions
  • 98% sensitivity for translocations
  • 98% sensitivity for inversions
Related White Paper

Bionano Genomics' Next-Generation Mapping Identifies Large
Structural Variants in Cancer and Genetic Disorders
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Genome Assembly

Sequencing data 만으로 연속적이고 정확한 genome assembly를 구축하기에 충분하지 않을 때,
유전자 내 및 유전자 사이의 반복영역이 커서 분석하기 어려울 때 Bionano genome map을 sequencing
data에 추가 (hybrid scaffolding), 전체지도를 작성하고 살펴봄으로써 정확도를 높일 수 있습니다.

  • DNA 조각을 순서와 방향에 맞게 배열
  • Chimeric join 식별 및 수정
  • 인접 sequence 간의 gap 크기 추정
  • 염기쌍 수백 개가 아닌 수백 킬로베이스 (kilobase)의 큰 규모의 변이와 구조 확인

PacBio sequencing, Illumina sequencing, 10x Genomics assembly 등과
조합한 Bionano hybrid scaffolding 결과들을 최근 논문에서 확인하실 수 있습니다.

Related White Paper

Hybrid Scaffolding Improves Genome Assembly
Accuracy and Contiguity
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Research Area

  • HUMAN
    • Undiagnosed Genetic Disorders
    • Gene discovery and therapy development
    • Cancer
    • Cell line studies
    • Reference genome assembly
  • ANIMAL
    • Selective breeding
    • Evolutionary biology 
    • Disease discovery
    • Reference genome assembly 
  • PLANT
    • Large-scale breeding
    • Evolutionary biology 
    • Gene discovery
    • Reference genome assembly

Resources

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