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PURETARGET REPEAT EXPANSION PANEL
Comprehensive characterization of repeat expansions
제품특징
유전체 내 특정 DNA 시퀀스가 반복되어 비정상적으로 길어지는 repeat expansion은 단일 유전자 장애와 다양한 유형의 암을 포함한 여러 질병과 관련이 있습니다. 특히 신경근육 질환, 신경퇴행성 질환 및 일부 유전성 암에서 흔히 볼 수 있습니다.
기존 방법으로 repeat expansion 유전자 영역을 정확하게 분석하는 데 한계가 있었습니다. 하지만 HiFi 시퀀싱의 정밀성과 Tandem Repeat Genotyping Tool (TRGT) 기술을 결합한 Pure Target 으로 인간 건강에 중요한 20가지 repeat expansion 유전자를 종합적으로 분석할 수 있습니다.
헌팅턴병, Fragile X 증후군, 척수소뇌성 운동실조 , 근이영양성 측삭경화증 등 신경근육 질환의 원인이 되는 DNA repeat expansion을 정밀하게 탐지하고 분석합니다.
Scalable solution for deep sequencing of repeat expansions
PureTarget는 하루 만에 라이브러리 준비를 완료할 수 있으며, 최대 48개의 샘플(Revio platform)을 한 번에 시퀀싱할 수 있습니다. Library prep 부터 SMRT Link 13.1 분석지원으로 샘플로부터 단 3일만에 결과를 확인할 수 있습니다.
CRISPR-Cas9 for target enrichment
CRISPR-Cas9 기술을 활용한 target enrichment와 정확한 HiFi 시퀀싱을 결합하여 그동안 분석이 어려웠던 유전체 영역을 대규모로 시퀀싱 가능합니다.
Panel에 포함된 유전자 리스트
중추 신경계 질환과 연관된 20개의 repeat expansion 유전자를 target으로 구성된 panel 제품입니다.
What can PureTarget do?
Single base resolution of repeat sequence 반복서열을 단일 염기 단위로 구별할 수 있는 정밀도 |
A. Single-base resolution shows diverse repeat motifs at RFC1. |
Precise Sizing of long repeats 길이가 긴 repeat expansion을 포함한 두 대립유전자(allele)의 정확한 크기 측정 |
B. Accurate sizing of expanded DMPK allele with 2950 repeat motifs (8,850 bp). |
Methylation profile DNA 시퀀싱 과정에서 DNA의 메틸화 상태를 동시에 감지 |
C. Profile at FMR1 shows consistent methylation of expanded allele in female carrier (NA07537). |
Deep coverage to characterize mosaicism 같은 DNA 영역을 여러 번 반복해서 읽음으로써, 더 정확한 데이터를 얻고 소수의 세포에서 발생한 유전적 변화까지 탐지할 수 있어 Mosaicism (개체 내의 세포들 사이에 존재하는 유전적 다양성)을 정밀하게 분석 |
D. Deep coverage captures distribution of repeat lengths within a sample at C9orf72. |
End-to-end PacBio workflow
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Sample prep Nanobind PanDNA Nanobind CBB
Targeting + library prep PureTarget repeat expansion panel
HiFi sequencers Revio + Sequel IIe systems
SMRT Link Software v13.1 Genotyping with TRGT1 and library QC |
Repeat expansion의 종류
Trinucleotide repeat expansions : 가장 잘 알려진 유형으로, 특정 염기 3개의 시퀀스가 반복되어 확장됩니다. 예를 들어, 헌팅턴병은 CAG 반복 확장으로 인해 발생하며, Fragile X 증후군은 CGG 반복 확장과 관련이 있습니다.
Larger repeat expansions : 이 유형에서 3개 보다 많은 염기 시퀀스가 반복됩니다. 예를 들어, 몇몇 Spinocerebellar ataxia는 다양한 길이의 repeat expansion을 보입니다.
