Bionano Genome Imaging unravels complex structural rearrangements induced by replication stress in liver cancer 

Cyclin A2 및 E1은 S기 진입 및 진행을 촉진함으로써 세포주기를 조절합니다. 최근 Bionan Genome platform을 이용하여 HBV 및 AAV2 바이러스 삽입, 유전자 융합 및 enhancer hijacking 등의 다양한 메커니즘을 통해 cyclin 활성화를 보이는 간세포 암종 (HCC) 하위 군이 확인되었습니다. 이러한 좋지않은 예후를 보이는 간세포 암종은 복제 응력에 의해 유발되는 독특한 구조적 재배열의 특징을 보여줍니다. 이 것은  초기에 복제 된 활성염색질 영역에서 많이 확인할 수 있으며 수백 개의 tandem duplication 및 Templated Insertion Cycle (T.I.C.)라고 불리는 보다 복잡한 이벤트를 보입니다.

Short read whole genome  시퀀싱에서 분석되는 구조적 변이는 Chimeric read와 reference  genome을  비교하여  비정상적인 junction을 보여줍니다.  이러한 독립적인 브레이크 포인트들은 서로  너무 멀어서,  genome의 수십 개 영역이 서로 연결되어 있는 매우 복잡한 재배열을 재구성하기에 충분하지 않습니다. Bionano data를 사용하면, 복잡한 T.I.C.에서 발생하는 큰 DNA 분자를 분석하여 genome의 어느 영역이 이러한 복잡한 구조적 재 배열에 관여하는지를 찾을 수 있습니다. 이런  정보는 서로 다른 genome 서열 에서 종양에 연관되어 있는  유전자를 배치함으로써 이러한 재 배열이 관련 유전자에 어떻게 영향을 미치는지 이해하는데 아주 중요합니다.  

 이번 웨비나에서는 아래의 내용들이 중점적으로 다루어집니다. 

• Optical mapping with Bionano Genome Imaging workflow
• How optical mapping can uncover novel structural variants as well as complex rearrangements genome-wide and in an unbiased fashion
• Data on how optical mapping is a complementary technique to short and long read sequencing 
• Data how complex rearrangements were uncovered in hepatocellular carcinoma

 Date & Time

2020년 4월 3일, 금요일, 12:00 a.m. (한국시간)

Speaker

 Recording : 아래의 recording 으로 내용을 확인해보세요!