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구조 변이 (Structural Variants, SV)는 암과 유전 질환의 고유한 특징입니다. 구조 변이를 밝히는 일은 진단을 개선할 수 있고 예후에 대한 정보를 제공하며, 생명을 구하는 치..

2023-02-20

암 진단과 발견, Bionano Genome Imaging으로 박차를 가..

종양 시료는 low coverage whole genome sequencing 기술로 분석하기에는 너무 복잡합니다. Bionano Genome Imaging 플랫폼은 높은 민감도..

2021-07-06

Advanced Structural Analysis of Risk Loc..

선천성 횡격막 탈장 (Congenital Diaphragmatic Hernia) 은 가장 흔한 구조적 선천적 결함 중 하나이며, 2,500 명당 1 명 정도에서 발생합니다. 외과적 또는 의학적 치료..

2021-03-22

genome 전체의 구조 변이를 분석 : saphyr optical..

소아 백혈병에서 새로 찾아낸, 임상적으로 중요한 의미를 갖는 genetic marker의 상당 수는 일반적인 진단 분석으로 확실하게 검출 할 수 없습니다. 아직 핵형 분석이 미흡하고 일반적인 FI..

2021-02-24

한국유전체학회 동계 심포지움-국내연구사례-Bionano Saphyr..

2021년 2월 1일 부터 이틀동안 온라인으로 진행되는 한국 유전체학회 동계 심포지움에서 Bionano opitical mapping system을 실제로 사용하신 연구자 분의 사례를 확인하실 수..

2021-01-26
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