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Historic Milestone for Genomics Y 염색체의 전체 서열을 조명하고 마지막까지 미완성으로 남아 있던 인간 염색체를 완성한 네이처 논문 두 편이 지난 8월 발표되었습니다. Rhie, A., Nurk, S., Cechova, M. et al. The complete sequence of a human Y chromosome. Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06457-y  지금까지 Y염색체는 반복적인 서열을 가지고 있어 assembly 가 매우 어려웠습니다. 미국 국립보건원(NIH)이 이끄는 T2T(Telomere-to-Telomere) 컨소시엄 연구팀은 PacBio HiFi 시퀀싱을 사용하여 최초로 완전한 인간 유전체의 마지막 조각을 완성했습니다 . |
Key takeaways:
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Hallast, P., Ebert, P., Loftus, M. et al. Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation. Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06425-6  잭슨 연구소(Jackson Laboratory) 연구팀이 이끄는 인간 게놈 구조 변이 컨소시엄(HGSVC)은 다양한 조상의 인간 Y 염색체에 대한 pangenome 분석을 수행했습니다. PacBio Iso-Seq HiFi 시퀀싱 방법을 활용하여 근본적이고 패러다임을 바꾸는 발견을 이루었습니다. |
Key takeaways:
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