개별 희귀 질환은 전체 인구의 극히 일부에 영향을 미칩니다. 그러나 7,000가지가 넘는 희귀 질환이  알려져 있으므로 실제로는 세계 인구의 약 4%(약 3억 명)가 희귀 질환의 영향을 받는 것으로 추정됩니다*. 

이러한 질병이 종종  금전적 지원 및 관심을 덜 받고 있어 진단과 치료 모두에 어려움을 겪고 있습니다. 

희귀질환 연구진들이 진행하고 있는 획기적인 연구들은 삶을 개선하고 Human biology에 대한 이해를 발전시키는 매우 중요합니다. 희귀질환 연구진들은 이러한 복잡한 조건의 미스터리를 풀기 위해 24시간 내내 노력하고 있습니다. 

유전적 난청에 초점을 맞춘 실제 희귀 질환 연구의 특별한 관점을 소개 드립니다. 

하버드 의대의 이비인후과 교수이자 Boston Children’s Hospital의 소아 이비인후과 전문의 이며, Translational Hearing Genomics Lab 의 연구책임자인 Eliot Shearer 박사의 비하인드 스토리에서 HiFi 시퀀싱을 사용하여 이전에 설명할 수 없고 어려운 사례를 연구한 경험을 포함하여 Shearer박사의 일상 업무를 살펴보실 수 있습니다. 

이 매혹적인 세계로 뛰어들어 유전적 난청의 영향을 받는 개인과 가족의 삶을 변화시키고 있는 누군가의 이야기를 직접 들어보세요.

Shearer 박사와 같은 연구자의 일상은 놀랍습니다. 

Shearer 박사는 그의 연구를 통해 유전적 난청의 영향을 받는 수많은 개인과 가족의 삶을 개선하는 데 도움을 주고 있습니다. 그의 연구는 연구자들이 질병의 유전적 원인을 밝히는 데 중요한 역할을 한다는 것을 상기시켜 줍니다. 다른 사람들의 건강과 복지를 개선하기 위해 자신의 삶을 바친 Shearer박사와 같은 연구자분들에게 감사의 빚을 지고 있습니다.  그가 이전에 가능했던 것의 한계를 확장하기 위해 HiFi 시퀀싱을 사용하고 있다는 것을 영광으로 생각하며 그의 연구가 앞으로도 계속해서 가질 긍정적인 영향을 보기를 기대합니다.