대부분의 혈액종양은 염색체의 수적 및 구조적 이상을 동반합니다. 염색체 이상을 확인하기 위한 핵형 검사(Karyotyping), FISH, 염색체 마이크로어레이(CMA) 등 다양한 세포유전학적 검사는 각각의 한계가 있기 때문에 다양한 검사법을 함께 시행하며 진단이 이루어지고 있습니다.

네덜란드 라드바우드 대학교의 Hoischen 연구팀이 52명의 혈액종양 환자 샘플을 이용해 OGM의 임상적 유용성을 평가한 논문을 소개드립니다. 해당 연구팀은 Bionano의 Optical Genome Mapping (OGM) 기술이 기존의 세포유전학적 검사를 대체할 수 있을 것이라고 언급하였습니다.
 

5개 미만의 단순 염색체 이상을 가지고 있는 36명의 환자에게서 임상적으로 보고된 모든 염색체 이상이 OGM에서도 100% 확인되었습니다. 또한, 복잡핵형을 가지고 있는 16명 중 14명에서 100% 일치하는 결과를 보였으며, 나머지 2명도 기존에 낮은 대립유전자 빈도(VAF)를 가지고 있는 소수의 변이를 제외하고는 일치하는 결과를 보였습니다. 
또한, OGM 데이터를 통하여 기존 검사법과 일치하는 염색체 이상은 물론 추가적인 구조적 이상 혹은 융합유전자(fusion gene)까지 확인할 수 있었습니다. 

OGM과 기존의 검사 결과의 뛰어난 일치도는 기존의 세포유전학적 검사를 대체할 수 있을 뿐만 아니라 혈액종양과 연관된 새로운 드라이버 유전자(Driver gene)를 발견할 수 있는 기회를 제공해줄 것입니다.


네덜란드 Radboud University Medical Center의 Alexander Hoischen 박사의 연구 내용을  Mendelspod Potcast에서 확인해보세요!