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The HiFi difference – More precise genomes for precision medicine

2022-07-27 08:50:10


PacBio SMRT(Single Molecule, Real-Time) 시퀀싱은 이용 가능한, 가장 포괄적인 유전 정보를 제공하며 미생물 유전체학, 병원성 및 항균제 내성에 대한 이해를 높일 수 있습니다.

 


 


완전한 게놈 어셈블리를 생성하여 팬데믹 및 병원 관련 감염 및 전염에 대해 더 깊이 이해할 수 있습니다.
Epigenetics 정보를 추가하여 전세계적 발병 및 유행 전염병, 지역 유행 전염병의 특성을 분석할 수 있습니다.
바이러스 개체군을 신속하게 분석함으로써, 계절 및 해마다 반복되는 감염에 대해 대응할 수 있도록 정보를 제공할 수 있습니다.
- Culture free 방식으로 미생물 군집의 특성을 분석하여 식품으로 전파되는 병원체 추적에 정보를 제공할 수 있습니다.



“Our results demonstrated that orders of magnitude smaller set of high-quality long-read sequencing data has the potential to more effectively characterizing genetic variation than larger sets of sequencing data from other platforms.” 


 

  

필라델피아 아동 병원의 연구팀은 497개의 array와 NGS exome 기반 임상데이터, IHIW 데이터베이스에서 추출한 3500개의 NGS 기반 HLA typing, HPRC(Human Pangenome Reference consortium)의 23개의 high quality PacBio HiFi genome 데이트 세트를 분석하였습니다. 

PacBio 데이터 세트의 코호트 크기가 10배 이상 작음에도 불구하고 MHC 영역에 초점을 맞춘 그래프 뿐만 아니라 genome-wide linkage disequilibrium (LD) 분석에서도 signal-to-noise의 큰 차이를 보였습니다. 


 

Figures 2a,c & 4a,c of Hayeck et al. (2022), with an added header highlighting the difference in cohort sizes used for the different technologies.


PacBio HiFi 코호트 분석은 NGS 코호트 분석에서의  몇 가지 잘못된 부분을 확인할 수 있었습니다. 논문에서 “ 임상 샘플에서 보였던 SIRPB1의 신호가 HiFi로 진행한 Africa-pan genome 샘플에서는 없었으며 이는 부정확한 short read sequencing의  인위적인 결과일 가능성이 있음을 나타낸다 “라고 서술하고 있습니다. 

Short read NGS의 또 다른 위양성 신호는 MHC 영역에서 관찰되었습니다.  

“IHIW 데이터 세트에서 볼 수 있는 [HLA]-DRB1의 인트론 5를 중심으로 한 극적인 피크는 Pangenome 분석에서는 찾아볼 수 없습니다. DRB1의 이 부분은 구조적 변이와 반복 구간이 있는 것으로 알려져 있어  짧은 sequencing read의 정확한 매핑을 방해하므로 IHIW에서는 가상의 LD를 유발할 수 있지만 Pangenome에서는 발생하지 않을 수 있습니다.”




완전하고 정확한 새로운 표준으로 병원체를 감지, 추적 및 특성을 분석할 수 있는 HiFi sequencing

 

PacBio® HiFi sequencing은 비교할 수 없는 정확도와 긴 길이를 제공하여 광범위한 병원체 감시 애플리케이션을 지원합니다.

 




HiFi Reads Offer the Benefits of Short Reads and Long Reads in One Easy-to-Use Technology

 

HiFi read는 모든 변이 유형을 감지할 수 있는 높은 정확도 (> 99.9 %)와 가장 복잡한 유전체와 전체 전사체를 assemble하는데 필요한 충분히 긴 길이(최대 25kb)를 제공합니다.





 



 

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