|
Telomere-to-Telomere(T2T) 국제 연구컨소시엄은 최근 Science 지에 "인간 genome 의 완전한 서열” 을 발표하였습니다. 첫번째 human genome sequencing 초안을 발표된 지 20년만에 이룬 위업입니다. Zahn, L. M. (2022). Filling the gaps. Science, 376(6588), 42-43. doi:doi:10.1126/science.abp8653 |
“이 위업은 PacBio의 새로운 시퀀싱 기술이 없었다면 불가능했을 것입니다 .”
Karen Miga, PhD, co-Chair, T2T consortium
|
역사상 가장 위대한 과학업적의 하나로 칭송 받고 있는 Human Genome project (HGP)는 인간의 유전자 전체의 청사진을 만들어 이후의 생물학 연구에 힘을 싣는다는 목표로 1990년에 시작하여 10여년간 진행된 국제 프로젝트로 2003년 첫번째 human genome sequencing 초안을 발표하였습니다. 당시에는 “완전" 한 것으로 간주되었지만 실제로는 많은 공백이 남아 있었습니다. 이후 지속적으로 진행된 연구로 개선이 되었지만 여전히 불완전한 reference genome을 사용하고 있어 결과적으로 많은 분석에서 질병을 유발할 수 있는 변이체가 포함되어 있는 영역을 놓치고 있습니다. 이제 최초의 Gapless Human Reference Genome을 연구에 활용할 수 있습니다. |
|
충분히 긴 길이(최대 25kb)와 높은 정확도 (> 99.9 %)를 가진 PacBio HiFi read를 사용하여 반복이 많은 centrometric satellite array 구간과 segmental duplication 구간의 어셈블리를 수행하였습니다. |
A new era of genomics:
how a truly complete reference will impact human genetic research
HiFi Reads Offer the Benefits of Short Reads and Long Reads in One Easy-to-Use Technology
HiFi read는 모든 변이 유형을 감지할 수 있는 높은 정확도 (> 99.9 %)와 가장 복잡한 유전체와 전체 전사체를 assemble하는데 필요한 충분히 긴 길이(최대 25kb)를 제공합니다.
