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HiFi difference : reference pan-genome 시대를 열다

2022-07-07 08:17:52

 


 

PacBio HiFi 시퀀싱은 많은 연구에서 참조 유전체 수준의 genome 을 생성하는 데 활용되어 왔으며, 특히 human genome을 완성하는 데 많이 사용되었습니다.

이 프로젝트에 이어 HPRC(Human Pangenome Reference Consortium)는 인류 전체의 유전적 다양성을 완전히 이해하기 위해 현재 300개 이상의 참조 수준의 유전체를 생성하고 있습니다.  

 

 

 

최근에는 또 다른 예로서 UC Berkeley 연구팀에서 단세포 녹조류, Chlamydomonas reinhardtii의 참조 유전체의 주요 업그레이드에 PacBio HiFi genome sequencing 및 Iso-Seq 방법을 사용한 논문이 발표되었습니다. 


 

Chlamydomonas reinhardtii는 광합성, 세포 주기, 유성 생식과 같은 많은 생물학적 과정을 연구하는데 있어 활용되고 있는 식물 세포 생물학의 기본 모델 유기체 중 하나로 genome project의 대상이 된 첫번째 조류였습니다. 지난 20년 동안 5가지 버전의 Chlamydomonas reinhardtii 참조 게놈이 생성되었습니다. 최근 발표된 논문에서 어셈블리 품질 및 구조 상의 주석에 관하여 상당한 진전을 보여주는 버전 6을 제시하였습니다. 

 

 

- Chromosome-level assemblies for two laboratory strains, provide separate reference-quality genomes for both mating type alleles

- Correction of major misassemblies in previous versions

- Contiguity increase of over ten-fold

- >80% of the filled gaps are within genes

- Improved structural annotations, updated gene symbols and annotation of functionally characterized genes via extensive curation 

 

 


“Collectively, the resources presented here herald a new era of Chlamydomonas genomics and will provide the foundation for continued research in this important reference.”




충분히 긴 길이와 높은 정확도를 가진 HiFi 시퀀싱과 강력하고 효율적인 조립 방법으로 이제 참조 품질 수준의 pan-genome 시대가 현실이 되었습니다.


 

HiFi Reads Offer the Benefits of Short Reads and Long Reads in One Easy-to-Use Technology

 

HiFi read는 모든 변이 유형을 감지할 수 있는 높은 정확도 (> 99.9 %)와 가장 복잡한 유전체와 전체 전사체를 assemble하는데 필요한 충분히 긴 길이(최대 25kb)를 제공합니다.





 



 

 

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