Channelopathies(채널질환)은 뇌 질환의 원인이며, 비정상적인 이온채널기능에 의해 발생합니다. 근본적인 병리생리학에 대한 더 나은 이해를 통해 이러한 채널 기반 질환의 진단 및 치료를 가능하게 할 수 있습니다.
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ACD의 RNAscope® 는 Unique 한 Probe design 과 amplification 과정을 통해 보다 효과적인 In situ hybridization 분석을 가능 하게 합니다. 또한 Multiplex 기능은 중요한 진단 마커를 새로 발견하는데 매우 용이합니다. |
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하버드 의과대학 Richard S. Smith 박사 연구팀은 피질 접힘에 관련된 나트륨 채널병증과 뇌 발달 사이의 예상치 못한 연관성을 발견했습니다. 그들은 나트륨 채널 유전자 SCN3A의 병원성 변이체와 관련된 뇌의 비정상적 발달 장애인 다소아회(PMG)를 설명하였습니다. SCN3A가 태아 임신 중에는 대뇌 피질에서 강력하게 발현되지만 출생 후에는 하향 조절된다는 것을 보여주었습니다. 반대로, SCN1A는 임신 중에는 더 낮고 출생 후에는 상향 조절됩니다.
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Smith et al., Sodium Channel SCNA3 (NaV1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding
and Oral Motor Development, Neuron (2018).
DOI: 10.1016/j.neuron.2018.07.052
RNAscope® Multiplex V2를 사용하여 태아의 뇌에서 미성숙 뉴런이 포함된 cortical plate(CP)에서 가장 높은 SCN3A 발현을 보였으며, 성인 뇌에 모든 cortical layers에서 SCN3A의 낮은 발현을 확인할 수 있었습니다.
이처럼 RNAscope assay는 서로 다른 나트륨 채널을 확실하게 식별할 수 있을 뿐만 아니라 Multiplex v2를 사용하여 유전자 발현을 세포 유형과 함께 볼 수 있었기 때문에 새로운 발견을 하는데 큰 도움이 됩니다.
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RNAscope® neuroscience application note를 확인해보세요! RNAscope® 및 BaseScope™ in situ hybridization assay를 활용하여단일 세포 수준에서 유전자 발현 및 splice junction을 시각화 할 수 있습니다.
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