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The complete sequence of a human genome

2021-06-03 11:35:59


HiFi Sequencing – Transforming Genomics 

완전한 인간 게놈 sequence 최초로 생성되다
– Telomere-to-Telomere (T2T)
컨소시엄의 연구 성과



Human genome 초안이 처음 발표된 20 후인 지금, PaBio 매우 정확하고 충분히 길이가 HiFi read 이용하여  최초로 human genome 완전한 30 5500 bp sequence 해독한 논문이 발표되었습니다. 




Nurk, S. et al. (2021) bioRxiv.



새로운 T2T-CHM13 assembly의 기반은 HiFi reads로부터 바로 생성된 고해상도의 assembly string graph입니다.

PacBio HiFi read 의 정확도와 충분히 긴 길이를 활용하여 반복수가 매우 많은 centrometric satellite array와  밀접하게 관련된 segmental duplication의 assembly를 진행하였습니다.  



T2T CHM13  Improves Understanding of the Genome

새로운 T2T-CHM13 assembly Human Reference Genome (GRCh38p13)보다 더욱 완전 해졌습니다. 2 개의 새로 해독한 서열과 단백질 암호 서열로 예상되는 115개를 포함하여 2,226개의 paralogous gene copies 포함하고 있습니다. 




“Improved sequencing accuracy simplifies the problem, but past technologies have excelled at either accuracy or length, not both. PacBio’s recent “HiFi” circular consensus sequencing offers a compromise of 20 kbp read lengths and a median accuracy of 99.9%, which has resulted in unprecedented assembly accuracy with relatively minor adjustments to standard assembly approaches.” 




The Future of Human Genomics


“Highly accurate, long-read sequencing, combined with tailored algorithms,
promises the de novo assembly of individual haplotypes and
sequence-level resolution of complex structural variation.
This will require the routine and complete de novo assembly of diploid human
, as planned by the Human Pangenome Reference Consortium.”

이 논문의 대표 저자 중 Adam M. Phillippy 박사의 강연 내용을 들어보세요! 




Generate Reference-quality de novo Assemblies


20kbp read length > 99.9%의 정확도를 가진 PacBio HiFi sequencing 으로 가장 복잡한 genome의 연속성완전성정확성을 가진 de novo genome assembly를 빠르고 경제적으로 생성합니다  













HiFi Reads Offer the Benefits of Short Reads and Long Reads 

in One Easy-to-Use Technology


HiFi read 모든 변이 유형을 감지할 있는 높은 정확도 (> 99.9 %) 가장 복잡한 유전체와 전체 전사체를 assemble하는데 필요한 충분히 길이(최대 25kb) 제공합니다.