2021년 1월 11일 부터 14일 (미국시간) 으로 진행되는
Next-generation Cytogenomics Symposium 에서는 유전 질환, 혈액 악성 종양,
고형 종양, 반복 확장 및 수축, COVID-19 숙주 유전학과 관련된
genomic variants의 선도적인 전문가들의 발표가 진행될 예정입니다.
발표 내용에는 discovery research, clinical research 및 검증 연구를 위한
Bionano의 Saphyr 데이터를 다룹니다.
각 세션은 발표에 이어 라이브 Q & A 및 연사와 패널 토론이 진행됩니다.
Schedule:
2021년 1월 12일 오전 12시 (한국시간) : Constitutional Cytogenetics
2021년 1월 13일 오전 12시 (한국시간) : Heme Malignancy
2021년 1월 14일 오전 12시 (한국시간) : Solid Tumor
2021년 1월 15일 오전 12시 (한국시간) : Complex Molecular Diagnostics
* focus on the detection of repeat expansions and of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).
2021년 1월 16일 오전 12시 (한국시간) : Covid-19 Expert Panel Session + Q&A
Saphyr Optical Genome Mapping Instrument
STRUCTURAL VARIATION DISCOVERY PLATFORM
사이즈가 큰 구조 변이는 암 및 발달 장애를 포함한 많은 질병 및 증상의 원인이 됩니다. Saphyr optical genome mapping 기술은 길이가 500bp에서 mega bp에 이르는 구조 변이를 감지하고 시퀀싱 기반 기술을 능가하는 감도의 어셈블리 알고리즘을 제공합니다.
