NEWS & RESOURCES

NEWS & RESOURCES

(주)엠디엑스케이는 고객의 연구 목적에 적합한 기술과 서비스를 제공합니다.

  • home
  • NEWS & RESOURCES

Long-read human genome sequencing and its application

2020-07-27 10:58:46


최근 발표된 Nature Review Genetics논문에는 “개인의 모든 유전자 변이를  완전히 확인할 수 있는 시대가  시작되고 있다”고 서술하고 있고 있습니다.  


이 논문에서 저자들은 PacBio의 Sequel II 시스템의 처리량과 HiFi read 의 정확성을 결합하여 효율적인 비용으로 인구집단 규모의 시퀀싱 또는 가족 기반 시퀀싱에서 변이의 발견이 가능해졌다는 점에 주목하고 있습니다. 10x 에서 15x의 비교적 낮은 coverage의 HiFi read도 의미있는 변화를 찾는 데 유용합니다.이배체 어셈블리에 적용한 Long read sequencing은 인간 유전 변이의 전체 스펙트럼을 밝혀 내고 질병의 새로운 기전을 밝혀내는데 기여하며 밝혀내지 못했던 유전성을 풀 수 있는 등 유전체학에 있어 혁명을 일으킬 것이라고 기술하고 있습니다.


 

 


 

Categories

Most viewed

NEWS
암에 대한 면역 반응 분석을 간편하게..
872 VIEWS
PUBLICATION
유전체 연구 사례 모음 #1
844 VIEWS
NEWS
복잡한 조직 내의 단일 세포 및 공간..
807 VIEWS