PUBLICATION　

본 연구는 Nature Biotechnology에 게재되었던 'long & high accuracy read를 생성하는 테크닉의 소개'에 대한 후속 연구입니다.

이번 연구에서는 전형적인 diploid 형태의 일반세포주와 달리 haploid를 가진 포상기태 (hydatidiform mole) 유래 세포주인 CHM13의 서열을 분석하였습니다. Hi-Fidelity (HiFi) 와 Continuous Long-Read (CLR) data set에서 생성된 genome assembly의 accuracy, continuity, gene annotation을 비교한 결과를 보여주고 있습니다. 

Coverage : 24-fold HiFi / 77-fold CLR

Contiguity : Contig N50 of 29.5Mb for HiFi / 29.3Mb for CLR

Accuracy : Q45 for HiFi / Q40 for CLR

또한, 정확하게 assemble 하기 어렵다고 알려져 있는 부분복제(segmental duplications)의 분석 결과 역시 HiFi 방법을 사용했을 때 더 많은 복제영역을 찾아내었습니다. 연구팀에 따르면 10%의 복제영역을 추가로 확인하였으며, large tandem repeat의 구조를 보다 정확하게 분석한 결과를 보여줍니다.

본 논문에서 저자는 인간유전체의 de novo assembly를 단독 수행할 수 있는 가장 효율적인 방법이라고 결론지으며, HiFi Read의 장점을 아래와 같이 세가지로 정리하였습니다.

Three essential strengths of the HiFi technology 

1. Reduced compute time to generate a de novo assembly. 

2. Superior assembly accuracy. 

3. Improved ability to assemble the most difficult regions of the genome. 

연구내용에 관한 보다 자세한 내용을 아래의 발표 레코딩과 논문에서 확인하실 수 있습니다. 

Improved assembly and variant detection of a haploid human genome using single‐molecule, high‐fidelity long reads

Mitchell Vollger et al. 

Ann Hum Genet. 2019;1–16. 

https://doi.org/10.1111/ahg.12364 

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