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Broad Institute Scientists Use Sequel II System for Trios, Structural Variant Detection

2019-07-03 08:51:41

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새로 출시된 Sequel II의 early access program에 참여한 연구팀의 사례를 3번에 걸쳐 소개드립니다. 

 

제 1 편: Broad Institute Scientists Use Sequel II System for Trios, Structural Variant Detection

 

Broad institute 연구팀은 Sequel II CCS(circular consensus accurate) 시퀀싱으로 생산하는 길고 정확도가 높은(>10 kb, >99%) HiFi read에 주목하여, Human Genome Structural Variation Consortium (HGSVC), clinical samples, tumor/normal pairs의 trios를 시퀀싱하였습니다.

 

이번 연구는 32회의 run에서 SMRT Cell당 평균 300Gb의 raw yield를 기록하였으며, 연구팀 자체의 cloud 기반 파이프라인을 이용하여 1-2일 이내에 raw read로부터 HiFi read와 variant call을 생산하였습니다. 평균 10 subread pass의 HiFi read는 Q23 - Q25 수준의 퀄리티를 보였으며, 이는 Platinum Genomes의 최근 short read data(Q24 - Q25)와 비교할 수 있는 수준입니다. 

 

이번 연구는 short read에서는 확인하기 힘든 structural variation 와 haplotype phasing을 찾기 위하여 HiFi read를 이용하였으며, 몇 가지 사례를 제시하여 연구진이 long-read sequencing을 사용한 이번 연구에 열광한 이유를 설명하고 있습니다. 

 

더 자세한 내용은 아래의 전체 프레젠테이션에서 확인하실 수 있습니다.