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New Tools Highlight Long-Read
Sequencing Platforms' Ability to
Call Structural Variants
본 연구에서는 구조적 변이를 검출하고 수천 가지의 새로운 변종을 식별 하는데 있어서 왜 long sequencing read가 더 효과적인지를 보여주고 있습니다.
구조적 변이가 유전 변이의 가장 큰 부분을 차지하지만, 기술적 한계로 인해 아직은 이해가 부족한 상태입니다. PacBio의 SMRT sequencing이 큰 도움이 될 수 있지만, 기존의 분석 방법으로는 오류율 이슈가 있었습니다. 이를 해결하기 위해 이 연구에서는 Aligner tool, NGMLR과 structural variant caller, Sniffles를 이용하는 방법을 소개하였습니다. Repeat-rich region 및 사람의 건강에 영향을 줄 수 있는 complex nested events에도 전례없는 sensitivity와 정밀도를 보여줍니다.
여러 데이터 세트에서 수천 개의 새로운 변종을 발견하고 기존 short read 분석에서 systematic error가 있음을 찾아내었습니다.
Accurate detection of complex structural variations using single-molecule sequencing