NEWS & RESOURCES

PUBLICATION

(주)엠디엑스케이는 고객의 연구 목적에 적합한 기술과 서비스를 제공합니다.

  • home
  • NEWS & RESOURCES
  • PUBLICATION

Two Review Articles Assess Structural Variation in Human Genomes

2019-12-18 14:54:59

PUBLICATION 

 


최근 발표된 구조 변이(SVs)에 관한 review 논문 2편을 소개 드립니다. 

이 논문들에서는 구조 변이(50개 이상의 염기쌍의 유전적 차이)가 인간유전체에 있어 빈번하게 관찰되고 중요하게 작용하고 있으며, long read 기술을 이용하여 가장 잘 검출 된다고 논하고 있습니다. 

또한 본 논문들은 PacBio SMRT Sequencing을 적용하여 하나의 인간 유전체에서 약 20,000개의 구조 변이(SV)를 발견한 수년간의 연구에 대해 논평하였으며, 이전에는 명확한 유전적 원인을 알 수 없었던 질병을 설명할 수 있는 병원성 변이를 발견하는 데 있어 SMRT 시퀀싱이 도움이 된 사례에 대해 소개하고 있습니다.

 

 

 

  

SV와 관련된 새로운 발견을 가능하게 한 알고리즘 및 플랫폼에 대한 검토

 

SV는 많은 변이가 short read가 읽을 수 있는 길이보다 훨씬 길기 때문에 short read로는 구조변이를 신뢰할 수 있는 수준으로 감지 할 수 없습니다. 최근의 분석에 따르면 PacBio long read는 가장 감도가 좋은 short read assembly결과보다도 약 3 배 더 감도가 좋은 것으로 나타 났으며, 이는 길이가 50-2,000bp인 많은 구조변이 분석은 long read 없이는 해결할 수 없음을 의미한다고 설명하고 있습니다. 또한 Sniffles, pbsv 등 long read에서 구조변이 분석에 유용한 소프트웨어에 대해서도 설명합니다. 

그리고 이러한 변이 연구에 SMRT 시퀀싱을 사용한 중요한 프로젝트에 대해서도 요약하였습니다. (Carney complex에 대한 Euan Ashley 논문, 간질을 일으키는 큰 범위의 결실에 대한 Naomich Matsumoto의 보고서 등)

 

Structural variation in the sequencing era

Nature Reviews Genetics (2019) 

DOI: 10.1038/s41576-019-0180-9

 

 

 

 

 

 

구조변이(SV)를 찾기 위한 long read의 가치 검토 

 

논문에 의하면 구조 변이(SVs)에 대한 최근 연구들은 다양한 질병, 유전자 발현 조절, 민족 다양성, 대규모 염색체 진화에서의 구조 변이에 대한 역할을 밝혀냄으로써 구조 변이가 의학 및 분자 생물학에 있어 중요함을 시사하고 있습니다. 특히 구조변이는 진화, 인구집단연구, 임상 유전체학에서 고려되어야 할 중요한 변이의 한 종류로 점차 인식되고 있습니다. 

논문에서는 구조변이(SV)를 찾기 위한 long read의 가치를 검토하면서, 구조변이가 반복적이며 문제를 발생시킬 수 있는 영역에 걸쳐 있기 때문에 long read는 SV의 분석에 유리하다고 언급하고 있습니다. 또한, NGMLR, Mini-Map2, Sniffles, pbsv 등의 long read를 분석하기 위해 개발된 SV-calling tool과 alignment tool의 장단점을 살펴보았습니다.

 

Structural variant calling: the long and the short of it

Genome Biology volume 20, Article number: 246 (2019) 

DOI: 10.1186/s13059-019-1828-7