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A fully phased accurate assembly of an individual human genome

2019-12-02 15:16:00

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새로운 reference free workflow를 제시하여 chromosome-wide phasing과 scaffolding을 향상 시켰다고 보고한 논문이 bioRxiv에 발표되었습니다. 연구팀은 Single-cell strand sequencing (Strand-seq)과 high-fidelity (HiFi) long sequencing reads를 이용하여 diploid de novo genome assembly하였습니다.

 

이번 연구는 푸에르토리코인 유래 HG00733 유전체의 각 haplotype을 부모의 data 없이 de novo assembly한 결과를 보여주고 있습니다. 

 

Accuracy : QV > 40

Contiguity : contig N50 >25Mb 

Switching error rate : < 0.4% (full phased) 

 

논문의 저자는 이 방법이 개개인의 구조변이를 발견하는데 필요한 고품질의 phased human genome을 생성할 수 있는 문을 열었다고 언급하면서 fully phased, reference free genome은 인간유전체 변이의 전체 범위를 반영하는 것을 목표로 하는 포괄적인 인간 pangenome reference를 구성하기 위한 첫 번째 단계라고 강조하였습니다.

 

 

A fully phased accurate assembly of an individual human genome.

Porubsky (Eichler + Marschall) et al.

https://doi.org/10.1101/855049