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No-Amp Targeted Sequencing Used to Interrogate Disease-Associated Repeat Expansion

2019-07-24 13:54:10

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Sequel system에서 CRISPR/Cas9 과 amplification-free targeted method로 임상적으로 중요한 repeat expansion 의 크기를 정확하게 측정한 결과가 PLOS One 에 발표되었습니다. 

 

유전질환인 푹스내피이상증(각막내피세포의 감소)은 사례의 75%이상이 TCF4 gene 내에서 CAG repeat expansion을 확인할 수 있습니다. Mayo Clinic 연구팀은 이 사례들 중 일부는 질병으로 진행되지 않음을 확인하였고, 반복서열의 사이즈가 이 현상을 설명할 수 있음을 증명하고자하였습니다. 

 

Repeat expansion의 전체길이를 확인할 때 artifact를 생성할 수 있는 PCR amplification 과정이 없는 PacBio사의 amplification free protocol과 CRISPR/Cas9 system을 target 서열에 적용, expanded repeat의 전체 길이를 분석하였고, STR( short-tandem repeat )assay와 southern blot으로 검증, 일치하는 결과를 확인하였습니다.

 

Amplification-free long-read sequencing of TCF4 expanded trinucleotide repeats in Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy

Published: July 5, 2019

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0219446