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암 진단과 발견, Bionano Genome Imaging으로 박차를 가해보세요

2021-07-06 09:05:19



 

 

종양 시료는 low coverage whole genome sequencing 기술로 분석하기에는 너무 복잡합니다. Bionano Genome Imaging 플랫폼은 높은 민감도로 구조변이를 찾아내며, 1% 변이 대립 유전자 분획까지 감지합니다.

 

극단적인 형태의 유전자 재배열(genomic rearrangement)은 암 발현의 특징입니다. 현재까지 의료 기관에서 사용하는 NGS는 전체 게놈에 걸쳐 low coverage 또는 게놈의 98%를 감지하지 못하는 high coverage 엑솜 시퀀싱으로 제한되어 사용되고 있습니다. genome의 반복적인 특성 때문에 short-read sequencing으로는 3분의 2를 감지할 수 없으며, short reads로는 암에서 나타나는 복잡한 재배치열에 대한 설명이 불가능합니다. 지금의 long-read sequencing 기술의 처리량은 암 진단이나 발견에 현실적으로 적용되기에는 매우 제한적이며, 이러한 기술은 여전히 많은 비용이 소요되기에 재배열된 게놈을 완벽하게 파악하기에 어려움이 있습니다.

 




 

Bionano Genome Imaging을 활용하면 short-와 long-read sequencing이 감지하는 것 이상의 큰 구조 변이를 발견할 수 있습니다.

 

Bionano Genome Imaging은 구조 변이를 감지하기 위해 최대 1600X coverage에서 표지된 메가베이스 (mb) 크기의 intact DNA의 패턴을 바로 시각화합니다. 모든 유형의 구조 변이는 최대 99%의 높은 민감도(sensitivity)와 97% 이상의 양성예측도(positive predictive value)로 감지됩니다. 이 기술로 균형전위(Balanced translocation), 반복 확장 (repeat expansion), flanking repeat region, 그리고 segmental duplication의 재배열까지 감지할 수 있습니다. 또한 높은 민감도로 500bp에서 시작하는 삽입(insertion)과 결손(deletion) 모두 감지합니다. 단일 분자 이미징 기술을 사용하기 때문에, variant allele fraction이 1%인 모자이크 변종까지도 감지할 수 있습니다.

 

 






 
 

Bionano genomics의 Optical Genome Mapping (OGM) 방법이 복잡한 sample 의 특성 연구에 어떻게 도움이 되는지 실제 연구 사례를 통해서 알아보세요!




 


 Learning Objectives

 

• Explain how Optical Genome Mapping (OGM) overcomes the limitations of NGS addressing cancer samples

 

• Demonstrate the OGM value proposition in identifying actionable/druggable events in cancer

 

• Master the characterization of solid tumor samples to glean a deeper understanding of the complex tumor genetic landscape