PacBio의 매우 정확한 long read(HiFi read)를 사용하면 해결되지 않은 유전 질환의 잠재적인 원인을 더 잘 찾을 수 있습니다. 아시아 태평양 지역의 희귀질환 연구자 분들을 대상으로 한 이번 SMRT Grant에 지원하셔서 HiFi Sequencing을 경험할 기회를 놓치지 마세요.
2021 PacBio APAC RARE & INHERITED Disease SMRT Grant
신청 방법은 쉽고 간단합니다.
지원 대상 : 아시아 태평양 지역의 Rare & Inherited Disease 연구자
지원 기간 : 2021년 9월 16일 까지
지원 방법 : 300단어 내외의 영문 또는 국문 제안서 (선택가능)
채택된 제안서의 혜택
• SMRTbell library construction (up to FOUR).
• PacBio sequencing (up to EIGHT 8M SMRT Cells).
• Preliminary bioinformatic analysis.
PacBio HiFi Sequencing으로 유전자 변이의 전체 스펙트럼에 접근할 수 있으며, 질병 유전자의 발견 및 해결가능성을 높일 수 있습니다.
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희귀 질환은 개별 질환별로 보면 드물지만 전체적으로는 전세계 2,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 80%가 유전적이며 50% 이상은 원인이 밝혀져 있지 않습니다. 이것은 Microarray, whole exome 또는 short-read whole genome sequencing 등의 접근방식을 사용한 진단 테스트를 거친 후에도 해결되지 않았습니다. 매우 정확한 long-read sequencing 인 PacBio HiFi sequencing은 희귀 질환의 유전적 원인을 더 잘 이해하기 위해 이전에 사용된 기술에 비해 더 높은 해상도의 접근 방식을 제공합니다. |
HiFi Reads Offer the Benefits of Short Reads and Long Reads in One Easy-to-Use Technology
HiFi read는 모든 변이 유형을 감지할 수 있는 높은 정확도 (> 99.9 %)와 가장 복잡한 유전체와 전체 전사체를 assemble하는데 필요한 충분히 긴 길이(최대 25kb)를 제공합니다.
