Resolving Complex Haplotypes Implicated in Alzheimer's and Other Neurodegenerative Diseases
알츠하이머 병은 유전적으로 복잡하며 치료 혹은 증상 전 질병 진단이 의미가 없기도 합니다. 알츠하이머 병과 관련된 대부분의 유전자에는 알려진 기능적 돌연변이가 없습니다. 즉, 질병 원인을 이해하는 데 도움이되는 분자 메커니즘이 알려져 있지 않습니다.
이번 웨비나에서 Mayo Clinic의 Ebbert 박사는 의미있는 치료와 증상 전 질병 진단을 촉진하기 위해 질병을 유발하는 기능적 구조적 돌연변이를 식별하기위한 연구에 대해 논의할 예정입니다.
알츠하이머 병에 연관된 일부 유전자와 영역은 유전체 상에서 복잡하며 short read sequencing 기술로는 분석이 어렵습니니다. 이러한 영역에는 MAPT, CR1 및 조직 적합성 복합체 (HLA 유전자 포함)등이 포함됩니다.
Ebbert 박사는 Bionano Genomics의 Saphyr 시스템을 적용하여 이러한 복잡한 알츠하이머 질환 영역은 물론 근 위축성 측두 경화증 (ALS), 전측두엽 치매 (FTD) 및 파킨슨 병을 비롯한 다른 질병과 직접 관련된 영역에 대한 완전한 haplotype을 분석할 수 있음을 공유하려고 합니다.
Date & Time
2020년 8월 27일, 목요일, 12:00 a.m. (한국시간)
Speaker
Mark T. W. Ebbert
Assistant Professor, Neuroscience Department
Mayo Clinic
