NEWS & RESOURCES

NEWS & RESOURCES

(주)엠디엑스케이는 고객의 연구 목적에 적합한 기술과 서비스를 제공합니다.

  • home
  • NEWS & RESOURCES

티베트인과 멜라네시아인에 남겨진 원시 인류의 유전정보

2019-11-06 10:39:20

PUBLICATION 


 

 

현생 인류에 남아있는 원시 인류의 유전정보에 대한 새로운 연구들이 발표되었습니다. PacBio Sequencing을 이용한 티베트인과 멜라네시아인의 유전체 분석 결과를 확인해보세요.

 

 

 

Gain complete views of human genetic diversity with PacBio long-read sequencing In New Tibetan Genome Assembly, Variants for Living at Altitude and the Imprint of Archaic DNA

평균 고도 4.5km, 지구 상에서 가장 극한 환경 중 한 곳인 티베트 고원에 오랜 기간 거주하고 있는 티베트인의 genome을 분석하여, 높은 고도에서 적응한 생리학적 특성을 유전적으로 뒷받침하는 결과가 최근 bioRxiv에 발표되었습니다. 

Long read로 분석된 두개의 Asian genome(Korean - AK1, Han Chinese - HX1)에서 발견되지 않은 6,500개의 구조변이를 확인하였고, 특히 저산소 경로의 활성에 필요한 GTPase activity에 연관되어 있는 유전자 특이적인 변이와 주요 적응성 생리학적 특징 중의 하나인 낮은 수축기 폐동맥압과 연관이 높은 intronic deletion을 발견하였다고 보고하였습니다. 

알타이 네안데르탈인과 데니소바인 같은 원시 인류 종에서 유래된 유전정보와 동일한 서열의 비율이 다른 인구집단 보다 높았으며, 이 중에서 폐기능과 연관된 662bp의 insertion이 포함되어 있습니다.

 

De novo assembly of a Tibetan genome and identification of novel structural variants associated with high altitude adaptation.

DOI:https://doi.org/10.1101/753186

 

 

 

 

 

Adaptive Selection of CNVs: UW Team Applies SMRT Sequencing to the Melanesian Genome

현대의 멜라네시아인에서 나타나는, 현생 인류에서 가장 가까운 데니소바인과 네안데르탈인 조상으로부터 유래된 유전자복제수 변이가 적응성에 있어 중요하다는 논문이 최근 Science지에 발표되었습니다. 적응과 원시 유전자 이입에 있어서 유전자복제수 변이(CNV)의 역할 연구에 중요한 기초를 제공하는 본 논문은 Pacbio SMRT sequencing으로 whole genome sequencing 과 Iso-seq method를 이용한 전장전사체 데이타를 분석한 결과를 포함하고 있습니다. 

 

Adaptive archaic introgression of copy number variants and the discovery of previously unknown human genes

PingHsun Hsieh and Evan E. Eichler et. al 

Science 18 Oct 2019:Vol. 366, Issue 6463

DOI: 10.1126/science.aax2083 

 

 

 

 

 

 

POWERING GENETIC DISCOVERY

인간 유전자의 심층적인 연구를 위해서는 다양한 개체군에 대한 고품질 assembly가 필요합니다. PacBio의 SMRT (Single Molecule, Real-Time)시퀀싱은 기존에 발견되지 않은 genome 영역을 발견하고 모든 variant type을 검출 가능하게 합니다. 아래의 링크에서 Population Genetics 연구에 관한 더 많은 사례와 자세한 정보를 확인해보세요.

 

 

 


 

 

Categories

Most viewed

PUBLICATION
어려운 Stem cell 연구, AC..
395 VIEWS
PUBLICATION
Complete gapless hum..
321 VIEWS
NEWS
NEXT-GENERATION IN ..
283 VIEWS