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Highly Sensitive Structural Variant Detection for Medical Genetics: A Comparison to the Standard of Care

2019-08-30 17:33:12

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이번 웨비나는 Radboud University Medical Center 팀이 Bionano Saphyr long-read optical mapping 시스템을 이용하여 예방 또는 치료에 잠재적 가치를 갖는 새로운 구조적 변이를 발견할 수 있는 방법에 대해 설명합니다. 

 

구조 변이(SV)는 인간 게놈에서 암 이나 발달 장애 등 여러 질병에 연관되어 있는 중요한 유전자 변이입니다. 진단 방법을 설정하는데 있어 short read의 NGS 결과만으로는 구조 변이를 식별하는데 한계가 있어, 주어진 샘플에서 모든 구조적 변형에 대한 포괄적인 분석을 위해서는 여전히 ​Copy number variant Microarray, karyotyping, FISH 등 다른 방법과의 병행이 필요합니다. 

 

매우 긴 read를 생성하는 Bionano의 전장유전체(whole genome) optical mapping기술은 보다 적은 비용으로 5% 정도의 낮은 빈도의 변이 대립 유전자에서 구조적 변이를 검출할 수 있는 탁월한 감도를 제공합니다. 또한 복합반복영역 (complex repetitive regions), 유전자복제수변이(CNV, Copy Number Variation) 식별, 유전체 수준의 구조변이 - 균형 및 불규형 전좌(balanced/unbalanced translocations) , 역위(inversion), 삽입-결손(Indels, Insertion-Deletion) 등 - 를 분석할 수 있습니다. 

 

leukemia sample과 잘 알려진 생식세포 염색체 변이 sample을 고해상도 optical mapping을 수행하여 감도 및 특이성을 비교한 결과와 함께, 고전적인 접근법을 Bionano Genomics Saphyr 시스템으로 구현 된 고해상도 optical mapping으로 대체할 수 있는 가능성을 소개할 예정입니다.

 

 

Date & TIme

2019년 9월 19일 12시 AM

11:00 AM Eastern Daylight Time, Wednesday, September 18, 2019 


Speaker

Dr. Alexander Hoischen, Assistant Professor, Radboud Medical Center

Dr. Sven Bocklandt, Director of Scientific Affairs, Bionano Genomics

 

 

 

 

 

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