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Next Generation Cytogenetics is Here! - 유럽 Human Genetics 컨퍼런스 Report 1편

2019-08-07 11:33:34

PUBLICATION 

 

 

 

 

스웨덴 고덴버그에서 열린 유럽 Human Genetics 컨퍼런스(ESHG) 에서 소개된 포스터와 프레젠테이션을 2회에 걸쳐 소개드립니다. 법정질병검사와 백혈병 치료와 관련하여 표준 염색체 검사법 (clinical cytogenetics standard)과 BioNano의 optical mapping을 비교한 결과를 살펴보면 기대치를 훨씬 상회함을 확인하실 수 있습니다. 

 

 

Presentation

 

New developments in long read optical mapping enable novel applications for cancer and genetic disease.

Dr. Sven Bocklandt, PhD, Director of Scientific Affairs, Bionano Genomics

Bionano platform의 최신 업데이트 소개 및 human genome에서 구조변이 탐색에 대한 Bionano data를 보여주는 최신 논문의 요약입니다. 

 

 

 

Optical mapping enables next generation cytogenetics - applications in medical genetics

Dr. Alexander Hoischen, PhD, Associate Professor, Genomic Technologies & Immuno-genomics at Radboud University Medical Center, the Netherlands

Leukemia와 다양한 유전질환에 대하여 기존의 의학 유전학적 방법과 Saphyr 시스템을 적용한 Bionano optical mapping 방법을 비교한 내용입니다.

 

 

 

 

Posters

아래의 포스터에서 Bionano의 새로운 Rare Variant Pipeline으로 생성한 결과를 확인하실 수 있습니다. Rare Variant Pipeline는 5%의 대립 유전자를 감지할 수 있는 높은 감도와 정밀도로 모든 주요 구조 변형 유형을 탐지 할 수 있어, 복잡하고 heterogeneous한 tumor sample에서 아주 적은 부분의 세포에 존재하는 변형도 발견할 수 있습니다. 

 

User Poster: Evaluation of the Bionano optical mapping technology as a replacement of conventional cytogenetics in a diagnostic setting

Charlotte Keith PhD, Western General Hospital, Edinburgh, Scotland

Karyotyping & CMA (Chromosomal microarray analysis) 와 BioNano optical mapping를 비교한 결과입니다. 

 


 

 

Bionano Poster: Sensitive detection of low allele fraction structural variants in clinical cancer samples

Yannick Delpu, PhD, Bionano Genomics

 


 

Bionano Poster: Comprehensive detection of germline and somatic structural mutation in cancer genomes by Bionano Genomics optical mapping

Sven Bocklandt, PhD, Bionano Genomics

 


 


 

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