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SMRT Leiden Conference: PacBio informatics 의 최신 정보를 소개드립니다

2019-05-22 09:23:03

NEWS 

 

 

 

 

최근 수백 명의 PacBio SMRT 연구자들이 네덜란드 라이덴 (Leiden)에 모여 PacBio 기술에 대한 최신 업데이트 및 매우 유용한 데이터 분석 툴에 대해 선보였습니다. European SMRT Informatics Developers Meeting에서 제시된 도구와 팁을 모아 보았습니다. 

 

1. SMRT Link

PacBio own open-source SMRT analysis software suite : 시스템 업데이트로 CCS 생성 시간이 8 배 빨라졌고, PacBio SMRT wrapper인 pbmm2가 적용된 minimap2로 20 배 더 빠르게 mapping 분석이 가능해 졌습니다. 또한, PacBio’s Hi-Fi data type 분석 및 다양한 types의 structural variants detection 분석이 가능하도록 기능이 월등히 향상되었습니다.

 

2. Bioconda 

PacBio algorithms과 assembly packages의 updates 및 다른 analysis tools의 새로운 기능들을 Bioconda를 통해 pre-release versions으로 먼저 만나 볼 수 있습니다.

 

3. pbsv 

PacBio structural variant (SV) calling and analysis에 적합한 tools이며, base calling sensitivity 및 duplication calling을 개선하여 최소 20bp 길이 이상 SV 분석 적용이 가능하도록 업데이트 되었습니다.

 

4. DAZZLER Suite

분석 read 들 사이의 chimeras, adaptamers, low-quality dropouts을 제거하고 정확한 local alignments를 찾을 수 있도록 분석 app을 제공합니다. 또한 PacBio data의 highly accurate, long HiFi reads 분석을 지원할 수 있도록 업데이트 되었습니다.

 

5. PRINCESS 

SV calling 분석 tools인 Sniffles를 개발한 Fritz sediazeck가 새롭게 개발한 Snakemake pipeline으로 phase SNPs와 SVs calling이 가능한 software tool입니다.

 

6. TAMA

Richard Kuo의 분석 tool 인 Transcriptome Annotation by Modular Algorithms(TAMA)는 mapping RNA reads to transcript annotation, merging annotation, identifying condign region 등의 Iso-Seq data 분석(long read RNA sequencing)에 적합합니다.

 

7. SQANTI

Quality control pipeline으로 reference annotation에 대해 Iso-seq data를 비교 분류할 수 있습니다. 또한 gene/transcripts이 novel한 것인지, conical/nonconical junction에서의 자세한 annotation 분석이 가능하게 합니다. SQANTI를 개선하여 SQANTI2로 업데이트 하였습니다.

 

8. TAPPAS

Isoform level과 gene level까지 RNA-seq data의 분석이 가능한 Java GUI application로서, transcript level과 protein level에서의 정보를 시각화 하여 비교 분석할 수 있습니다.

 

9. pyPaSWAS

DNA/RNA/protein sequence alignment, read mapping and trimming을 위한 program입니다.

 

10. WhatsHap

Tobias Marschall이 설계한 DNA sequencing read를 이용한 phasing genomic variants software로 long reads의 read-based phasing 또는 haplotype assembly에 적합합니다.

 


보다 자세한 내용은 아래에서 확인하실 수 있습니다. 

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